vorgeburtliche Untersuchungsverfahren
Zur Pränataldiagnostik gehören alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die durchgeführt werden, um Informationen über den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Hierbei sollen Fehlbildungen des Körperbaus und genetische Erkrankungen (Störungen der Erbanlagen, Chromosomenstörungen) erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Diese Untersuchungen werden nur mit Ihrem Einverständnis durchgeführt.
Mütterliches Alter: Je älter eine Frau ist, desto höher ist ihr Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen beim Kind. Die Risikoberechnung aufgrund des mütterlichen Alters ist aber ungenau, es werden z.B. nur 30-40% der Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) erfasst. Heute erlauben spezialisierte Ultraschalluntersuchungen sowie Blutuntersuchungen bei der Schwangeren eine wesentlich genauere, individuelle Risikoberechnung, auch bei jüngeren Frauen.
Die Nackentransparenz ist eine vorübergehende Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes. Die Messung wird in der 12.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Messung der NT in Kombination mit dem mütterlichen Alter erfasst z.B. 70-80% der Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit einer Rate von 5% an nicht-zutreffenden auffälligen Befunden. Ist die NT verdickt, erhöht sich das Risiko für angeborene Erkrankungen wie Chromosomenstörungen, Syndrome (seltene komplexe Erkrankungen) und/oder Fehlbildungen (z.B. Herzfehler). Das bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind zwingend krank ist. In dieser Situation wird man Ihnen zu weitergehenden Abklärungen raten.
Der Ersttrimestertest wird in der 12.-14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es handelt sich um eine individuelle Risikoberechnung bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) und weiterer Chromosomenstörungen (Trisomie 13,18). Letztere sind meistens mit dem Überleben des Kindes nicht vereinbar. Die Risikoberechnung beruht hierbei auf dem mütterlichen Alter, der Nackentransparenz und einer Blutuntersuchung bei der Schwangeren (Bestimmung von freiem β-HCG und PAPP-A). Der Test erfasst z.B. 80-90% der Kinder mit Trisomie 21 bei einer Rate von 5% an nicht-zutreffenden auffälligen Befunden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind zwingend krank ist. In dieser Situation wird man Ihnen zu weitergehenden Abklärungen raten. Die Kosten werden derzeit von der Krankenkasse nicht übernommen, aber fragen Sie im Einzelfall ruhig bei Ihrer Kasse nach.
Bereits in der Frühschwangerschaft befindet sich Erbmaterial (zellfreie fetale DNA) des Kindes bzw. der Plazenta (Mutterkuchen) im Blut der Schwangeren. Neue Verfahren erlauben so den Nachweis einiger Chromosomenstörungen in einer mütterlichen Blutprobe. Die Tests wurden bisher hauptsächlich in Risikoschwangerschaften erprobt und erfassen z.B. 98-99% der Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei der Rate von ca. 0,1% an nicht zutreffenden auffälligen Befunden. Es handelt sich somit um die aktuell zuverlässigste Risikoermittlung, wobei Daten über die Zuverlässigkeit in einer Niedrigrisikosituation noch nicht vorliegen. Die Kosten für einen NIPT (Trisomie 13,18 und 21) werden von der Krankenkasse übernommen.
Nicht-invasive Pränataltests sind für Frauen mit mässig erhöhtem Risiko im Ersttrimestertest bzw. für Frauen mit erhöhtem Ausgangsrisiko (z.B. Alter>40 Jahre) geeignet, um unnötige invasive Verfahren zu vermeiden. Die Tests werden nicht in Mehrlingsschwangerschaften durchgeführt. Wenn die Nackentransparenz deutlich verdickt ist bzw. andere Auffälligkeiten in der Ultraschalluntersuchung festgestellt werden, wird man Ihnen zu einer invasiven Pränataldiagnostik raten. Das Ergebnis des NIPT liegt nach 2-3 Wochen vor. Je nach verwendetem Test und den Begleitumständen versagt die Methode in 0,3-5% der Untersuchungen. Die Firmen bieten dann eine kostenlose Wiederholung der Untersuchung an einer erneuten Blutprobe an. Manche Tests sind so umfassend, dass sie auch Chromosomenstörungen nachweisen können, die sich nur in der Plazenta befinden und nicht das Kind betreffen. In bis zu 2% der Untersuchungen können sogenannte Mosaike gefunden werden (Zellen mit und ohne Störung). Ein auffälliges Testergebnis muss daher immer mittels invasiver Pränataldiagnostik untersucht werden, bevor die Schwangere Konsequenzen für die Fortführung der Schwangerschaft ziehen kann.
AFP-plus-Test (Zweittrimester-Test): Wurde das Zeitfenster für den Ersttrimester-Test verpasst, kann der AFP-plus-Test in der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es handelt sich um eine individuelle Risikoberechnung bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) und offenen Rücken (Spina bifida, Neuralrohrdefekt). Die Risikoberechnung beruht auf dem mütterlichen Alter und einer Blutuntersuchung bei der Schwangeren (Bestimmung von freiem β-HCG und AFP). Der Test erfasst 60-70% der Kinder mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei einer Rate von 5% an nicht-zutreffenden auffälligen Befunden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind zwingend krank ist. In dieser Situation wird man Ihnen zu weitergehenden Abklärungen raten. Auch dieser Test ist nicht im Leistungskatalog der Krankenkasse enthalten.
AFP-Test (Test auf offenen Rücken): Der AFP-Test wird in der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um ein Risiko für offenen Rücken beim Kind (Spina bifida, Neuralrohrdefekt) zu ermitteln. Hierbei wird in einer mütterlichen Blutprobe das alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt, das auch bei anderen Spaltbildungen, Störungen der Plazenta (Mutterkuchen) oder nach vaginalen Blutungen erhöht sein kann. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet daher nicht, dass Ihr Kind zwingend krank ist. In dieser Situation wird man Ihnen zu weitergehenden Abklärungen raten. Auch dieser Test ist nicht im Leistungskatalog der Krankenkasse enthalten.
Hierbei handelt es sich um Verfahren, die das Erbmaterial (Chromosomen) des Kindes untersuchen, indem die Anzahl und Struktur der Chromosomen überprüft werden. Das bedeutet, dass so die häufigsten genetischen Erkrankungen beim Menschen ausgeschlossen werden können – aber nicht alle bekannten genetischen Erkrankungen abgeklärt werden. Invasive Verfahren sind sinnvoll, wenn sich aus dem Resultat Konsequenzen für die Fortführung bzw. Überwachung der Schwangerschaft ergeben oder sich die werdenden Eltern auf die Geburt eines kranken Kindes vorbereiten wollen.
Die invasive Pränataldiagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie) wird ambulant durchgeführt und ist mit Eingriffsrisiken verbunden (z.B. Blutungen, Blasensprung, Entzündung, Fehlgeburt), so dass sie nach strenger Indikationsstellung vorgenommen wird.
